Bước đầu khảo sát một số gen có tiềm năng ứng dụng trong hỗ trợ điều trị ung thư đại trực tràng

        Điều trị  ung thư đại trực tràng (UTĐTT)  đã có những bước tiến lớn trong hơn 10 năm qua, thời gian sống trung bình hiện nay đã vượt qua con số 30 tháng. Đây là kết quả của sự ra đời những thuốc điều trị mới bao gồm cả những thuốc gây độc tế bào  (irinotecan, oxaliplatin)  và các thuốc điều trị đích  (bevacizumab, aflibercept, cetuximab, panitunumab, regorafenib)  đã và đang được tích hợp vào
thành các phác đồ điều trị tiêu chuẩn trong thực hành lâm sàng. Chẩn đoán sớm bệnh và điều trị đúng phác đồ đóng vai trò quan trọng để kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân. 
        Tuy nhiên không phải tất cả các bệnh nhân  đều đáp ứng tốt với thuốc điều trị đích, hiệu quả của thuốc còn phụ thuộc vào  các gen nằm trong con đường tín hiệu  phụ thuộc EGFR  như  KRAS,  NRAS, BRAF  và PIK3CA. Việc xác định  trạng thái đột biến của những gen này là rất cần thiết trong việc lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp  nhất  cho bệnh nhân,  tiên lượng được tiến triển bệnh  và  hạn chế các tác dụng phụ của thuốc. Điều này sẽ góp phần giúp nâng cao hiệu quả điều trị, tăng thời  gian sống thêm và giúp cho bệnh nhân  ung thư đại trực tràng  có chất lượng sống tốt hơn. Xét về khía cạnh kinh tế, vấn đề này cũng góp phần tránh  lãng phí khi chỉ định điều trị bằng thuốc điều trị đích  (trong trường hợp  thuốc  không đem lại hiệu quả). Trong tương lai gần, việc xét nghiệm những bộ gen này sẽ là một trong những điều kiện cần thiết làm tiền đề triển khai việc điều trị cá thể hóa các bệnh nhân ung thư đại trực tràng.
        Trên thế giới,  việc xác định trạng thái đột biến các gen  KRAS,  NRAS,  BRAF và  PIK3CA  là những xét nghiệm cần thiết và đã được thực hiện thường qui ở các nước phát triển.  Ở Việt Nam,  gen  KRAS  và  BRAF  đã  được  triển khai  thực hiện thường qui ở một số bệnh viện lớn,  NRAS  bước đầu được triển khai nhưng chưa có số liệu báo cáo,  PIK3CA  hiện tại cũng chưa có báo cáo nào trên  bệnh nhân  ung thư
đại trực tràng.
        Qua tìm hiểu và phân tích tình hình nghiên cứu trên thế giới và tại Việt Nam, chúng tôi xét thấy  các gen  KRAS,  NRAS,  BRAF  và  PIK3CA  là  những dấu ấn sinh học rất có ý nghĩa trong điều trị ung thư đại trực tràng. Do vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu  “Bước đầu khảo khát một số gen mang tính định hướng trong điều trị ung thư đại trực tràng”  nhằm mục tiêu:
        *  Khảo sát trạng thái đột biến  các gen KRAS, NRAS, BRAF, và PIK3CA trên bệnh nhân ung thư đại trực tràng.
        *  Đánh giá sơ bộ về mối tương quan giữa trạng thái đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF và PIK3CA với một số đặc điểm (tuổi, giới tính, vị trí u nguyên phát, CEA, CA 19-9, giai đoạn bệnh...) của bệnh nhân trong ung thư đại trực tràng.
Authors: 

Nguyễn, Tuấn Anh
Keywords: Ung thư đại trực tràng
Điều trị
Issue Date: 2016
Publisher: H. : ĐHKHTN
Description: 69 tr.
URI: http://repository.vnu.edu.vn/handle/VNU_123/33377

Nhận xét